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Sichelzellanämie – die Ursachen einer Krankheit

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In diesem Arbeitsmaterial erarbeiten sich die Schülerinnen und Schüler in Paararbeit die genetische Ursache der Sichelzellanämie, indem sie die Auswirkungen einer Punktmutation in einem gegebenen DNA-Abschnitt auf die Aminosäuresequenz untersuchen. Diese Aufgabe ist als Übungsaufgabe zum Vertiefen und Anwenden des Wissens über die Proteinbiosynthese gedacht und kann zur Einführung in das Thema Mutationen genutzt werden. Die Sichelzellanämie wird im Zusammenhang mit dem Themenkomplex Vererbung behandelt. Dabei geht es nicht nur um die Cytogenetik und die klassischen Vererbungsregeln nach Mendel, sondern auch um die Grundlagen der Molekulargenetik. Hier lernen die Schülerinnen und Schüler den Aufbau der DNA sowie die universellen Prinzipien der Codierung genetischer Information kennen. Daran anschließend wird überblicksweise die Proteinbiosynthese besprochen. Auch Mutationen und Erbkrankheiten werden thematisiert. Die Sichelzellanämie ist eine in der afrikanischen Bevölkerung häufig auftretende Erbkrankheit, die ihre Ursachen in der Molekulargenetik hat: Auf dem Gen der β-Globin-Protein-Untereinheit des Hämoglobins auf Chromosom 11 liegt an sechster Position eine Punktmutation vor, sodass statt Glutaminsäure die Aminosäure Valin verwendet wird. Die Erythrozyten, die dieses veränderte Hämoglobin tragen, verformen sich bei Sauerstoffarmut zu der typischen Sichelform. Im tropischen Afrika sind bis zu 40 % der Bevölkerung davon betroffen. Die Krankheit kann homozygot (alle β-Ketten betroffen) oder auch heterozygot (nur ein Teil der β-Ketten betroffen) vorkommen. Entsprechend treten die Krankheitssymptome unterschiedlich stark auf. Das vorliegende Arbeitsmaterial hilft dabei, die komplexen Vorgänge der Proteinbiosynthese zu verinnerlichen und vereinfacht anzuwenden. Dafür werden die Vorgänge des Prozesses an dem konkreten Beispiel Sichelzellanämie wiederholt. Den Lernenden liegt ein kurzer DNA-Abschnitt von gesunden und erkrankten Personen vor, den sie schrittweise angeleitet in Aminosäuresequenzen übersetzen. Dabei erkennen sie den Austausch der Aminosäure als Ursache der Krankheit und lernen so Punktmutationen und ihre Folgen kennen. Fachkompetenz Die Schülerinnen und Schüler stellen biologische Sachverhalte (zum Beispiel Strukturen, Funktionen oder Zusammenhänge) dar oder überführen sie in eine sach-, adressaten- und situationsgerechte Darstellungsform im Hinblick auf die Zielgruppe. verwenden eine vereinfachte biologische Fachsprache, um Sachverhalte und biologische Zusammenhänge sachgerecht zu beschreiben, sie adressatengerecht weiterzugeben beziehungsweise den Basiskonzepten der Biologie zuzuordnen. Sozialkompetenz Die Schülerinnen und Schüler bringen sich mit eigenen Ideen ein und diskutieren einen gemeinsamen Lösungsvorschlag. können entsprechend ihrer Selbsteinschätzung weiterführendes Material bearbeiten.

  • Biologie / Ernährung und Gesundheit / Natur und Umwelt
  • Sekundarstufe I, Sekundarstufe II

Aufbau der Desoxyribonukleinsäure (DNS/DNA)

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Bei diesem zweiseitigen Arbeitsblatt werden die Lernenden durch Lückentexte und Abbildungen zur selbstständigen Erarbeitung des Aufbaus und der Verschlüsselung der DNS beziehungsweise DNA angeregt.In diesem Arbeitsmaterial erarbeiten die Lernenden selbstständig den Aufbau der DNA als Doppelhelix sowie ihre Verschlüsselung in Bezug auf die Reihenfolge der Basen. Dabei werden sie durch Lückentexte und Abbildungen angeleitet und entdecken schrittweise den Aufbau eines Nukleotids, des DNA-Strangs und schließlich des Doppelstrangs. Sie werden dabei dazu angehalten, sich der Hilfe des Schulbuches oder des Internets zu bedienen.Vererbung und Elternschaft sind relevante Thematiken des Biologieunterrichts. Nicht nur die klassischen Vererbungsregeln nach Mendel, sondern auch Einblicke in die Grundlagen der Cytogenetik stehen dabei im Fokus. Hier lernen die Schülerinnen und Schüler die Chromosomen als eine bestimmte Form des Erbmaterials kennen, der sogenannten Transportform. Von dort ausgehend können sie nun über die andere mögliche Form, die Arbeitsform, an den Aufbau eines Riesenmoleküls herangeführt werden, der Desoxyribonukleinsäure (DNS) beziehungsweise der deoxyribonucleic acid (DNA) , was der englischen Übersetzung entspricht. Ein solches Riesenmolekül ist den Lernenden in früheren Jahrgangsstufen oder anderen Fächern noch nicht begegnet, daher sollte der Aufbau eines ebensolchen schrittweise besprochen werden. Entsprechend ist das vorliegende Arbeitsmaterial so konzipiert, dass die Lernenden zunächst dessen kleinste Baueinheit betrachten und hierfür die jeweiligen Fachtermini kennenlernen. Anschließend wird die Zusammensetzung jener Bausteine zu einem Strang und hierauf die Verknüpfung zweier Stränge zu einer Doppelhelix thematisiert. Zum leichteren Verständnis wird der oft benutzte Vergleich mit einer Strickleiter herangezogen. Mit der Erkenntnis über den Aufbau der DNA kann nun thematisiert werden, wie in diesem Riesenmolekül Informationen über verschiedene Merkmale gespeichert sein können. Hierbei erkennen die Lernenden die Bedeutung der Basenreihenfolge anhand eines Beispiels aus unserer alltäglichen Sprache. Der Umstand, dass so viele verschiedene Merkmale von noch unterschiedlicheren Lebewesen allesamt nur durch insgesamt vier verschiedene Bausteine zustande kommen, kann – falls gewünscht – bei dieser Schulstunde als einführende Problemstellung genutzt werden. Dafür muss allerdings die eben angesprochene Information vorweggenommen werden. Fachkompetenz Die Schülerinnen und Schüler verwenden leicht zugängliche Informationsquellen (zum Beispiel Internet, Schulbibliothek, Stadtbibliothek, Zeitungen) selbständig und schätzen deren Informationswert ein, um zielgerichtet Informationen zu biologischen Fragestellungen zu erschließen. stellen biologische Sachverhalte (zum Beispiel Strukturen, Funktionen oder Zusammenhänge) dar oder überführen sie in eine sach-, adressaten- und situationsgerechte Darstellungsform (zum Beispiel Tabelle, Grafik, Zeichnung, Symbol, Text) im Hinblick auf die Zielgruppe. verwenden eine vereinfachte biologische Fachsprache, um Sachverhalte und biologische Zusammenhänge sachgerecht zu beschreiben, sie adressatengerecht weiterzugeben beziehungsweise den Basiskonzepten der Biologie zuzuordnen. Medienkompetenz Die Schülerinnen und Schüler können gesuchte Informationen mithilfe eines Mediums ihrer Wahl (Schulbuch oder Internet) aus der Fülle von Informationen herausfiltern.

  • Biologie / Ernährung und Gesundheit / Natur und Umwelt
  • Sekundarstufe II
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